NADİR GÖRÜLEN GENETİK HASTALIKLARIN TEŞHİSİNDE YÜZ TANIMA YAZILIMI

YÜZ TANIMA YAZILIMI NADİR GÖRÜLEN GENETİK HASTALIĞIN TEŞHİSİNE YARDIMCI OLUR

Yakında, hekimler fotoğraf çekerek nadir genetik hastalıklara teşhis koyabilecekler....

National Institutes of Health'in bağlı olan Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü (NHGRI) ve araştırmacıları Afrikalılar, Asyalılar ve Latin Amerikalılardaki nadir, genetik bir hastalığın teşhisi için yüz tanıma yazılımını başarıyla kullandı. Hastalığı, 22q11.2 delesyon sendromu da DiGeorge sendromu ve velocardiofacial sendromu olarak da bilinir, 3.000 1 ila 1 6000 çocuklara etkiler. Hastalık, yarık damak, kalp kusurları, karakteristik bir yüz görünümü ve öğrenme sorunları da dahil olmak üzere vücudun her yerine birden fazla kusuruyla sonuçlandığından, sağlık uzmanları sıklıkla çeşitli nüfusta hastalığı tespit edemezler.

23 Mart 2017 Amerikan Tıbbi Genetik Dergisinde yayınlanan çalışmanın amacı, sağlık uzmanlarının DiGeorge sendromunu daha iyi tanıyıp teşhis etmelerine, kritik erken müdahaleleri gerçekleştirmelerine ve daha iyi tıbbi bakım sunmalarına yardımcı olmaktır.

NHGRI Tıbbi Genetik Şubesi'ndeki bir tıbbi genetikçi olan MPG Paul Kruszka, "İnsan malformasyonu sendromları dünyanın farklı yerlerinde farklı görünüyor" dedi . "Deneyimli klinisyenler bile Avrupa popülasyonunda genetik sendromların teşhisinde güçlük çekiyorlar."

Araştırmacılar, Afrika, Asya ve Latin Amerika'daki 11 ülkeden gelen 106 katılımcının klinik bilgilerini ve 101 katılımcının fotoğraflarını inceledi. Hastalığa yakalanan birinin ortaya çıkışı gruplar arasında büyük farklılık gösteriyordu.

Yüz analiz teknolojisini kullanan araştırmacılar, 156 Kafkasyalı, Afrikalı, Asyalı ve Latin Amerikalıyı hastalığı olmayan insanlarla karşılaştırdılar. 126 ayrı yüz özelliklerine dayanılarak araştırmacılar, tüm etnik gruplar için zamanın yüzde 96,6'sı için doğru teşhis koydu.

Washington, DC'deki Çocukların Ulusal Sağlık Sisteminde Pediyatrik Cerrahi Yenilikçilik için Şeyh Zayed Enstitüsü'nden araştırmacı olan Marius George Linguraru, D. Phil. MB, araştırmada kullanılan dijital yüz analiz teknolojisini geliştirdi. Araştırmacılar, havaalanlarını ve Facebook'ta olduğu gibi teknolojiyi daha da geliştirmeyi umut ediyorlar; böylece sağlık uzmanları bir gün hastalarının cep telefonundan bir fotoğraf çekip analiz edip bir tanı alabiliyorlar.

Aralık 2016'da yayınlanan bir araştırmaya göre, bu teknoloji aynı zamanda Down sendromunun teşhisinde çok doğru bir yöntemdi. Ardından araştırmacılar, Noonan sendromu ve Williams sendromu inceleyecek ve her ikisinin de nadir görülmesine karşın birçok klinisyen tarafından görüldü. 

DiGeorge sendromu ve Down sendromu, NHGRI tarafından Eylül 2016'da başlatılan Çeşitli Nüfuslarda İnsan Malformasyonları Atlası'nın bir parçası. Atlas, tamamlandığında insanların fiziksel özelliklerinin fotoğraflarından oluşacak Asya, Hindistan kıtası, Ortadoğu, Güney Amerika ve Sahra altı Afrika dahil olmak üzere dünyada birçok farklı kalıtsal hastalık ile. Fotoğraflara ek olarak, atlas, etkilenen kişilerin yazılı açıklamalarını içerecek ve fenotip (bir kişinin özellikleri), sendrom, kıta yerleşim bölgesi ve genetik ve moleküler tanı ile aranacaktır. Daha önce, yalnızca mevcut tanı atlası, Kuzey Avrupa kökenli hastaların fotoğraflarını,

Atlas ve yüz tanıma yazılımını erken teşhisler için kullanabilecekler "dedi. 

Erken teşhis, erken tedavi anlamına gelirken, bu çocukların ve ailelerinin yaşadığı acıyı ve acıyı azaltma potansiyeline acilen katkıda bulunulacak.

Kaynak: American Journal of Medical Genetics, 23 Mart 2017

26.03.2017

Haber Prof.Dr.Haydar BAĞIŞ

Çeşitli Nüfustaki İnsan Malformasyon Sendromlarının Atlası

Uluslararası bir grup klinik genetikçi, dismorfolog ve diğer tıbbi uzmanlar, çeşitli popülasyonlarda insan malformasyonu sendromları atlası oluşturmak için bir araya geldi. Bu web sitesinin amacı, çeşitli popülasyonlardaki sendromik bozuklukların teşhisinde klinisyene kolay ve yararlı bir araç sağlamaktır. Yüzün fotoğrafları ve diğer ilgili vücut alanları, web sitesinin odak noktasıdır. Web sitesinde, Asya, Hindistan kıtası, Ortadoğu, Güney Amerika ve Sahraaltı Afrika'daki birden fazla yer de dahil olmak üzere coğrafi olarak farklı yerlerden gelen fotoğrafların ve moleküler tanılamalar yer alıyor. Elektronik atlasımızın konjenital malformasyonların sendromlarla ilişkilendirilmesinde klinisyenlere yardımcı olacağını ve daha önce tanı konulmasına ve potansiyel çoklu ilişkili tıbbi sorunlara çözüm bulmasına yardımcı olacağını düşünüyoruz.
 

Doğum kusurları dünyada bebek ölümleri ve çocuklukta morbiditenin önde gelen nedenlerinden biridir. Geç tanı konjenital kalp kusurları veya endokrin bozukluklar gibi eşlik eden anomalilerin müdahalesinde ve tedavisinde gecikmeye neden olabileceğinden, doğru ve erken sendromik tanı önemlidir. 2010'da Dünya Sağlık Örgütü konjenital malformasyonlar üzerine odaklanmaya başlamış ve konjenital malformasyonları çeşitli önlemlerle önleme ve doğum kusurlarını halk sağlığı önceliği olarak tanımaya yönelik halk sağlığı politikasına destek ilan etmiştir. Laboratuvar sıralama teknolojileri daha kullanılabilir hale geldiğinde, malformasyon sendromlarının tanınması dünyanın her yerinde önem kazanacaktır. Konjenital malformasyonların küresel önemini ve çoğu klinisyenin Kuzey Avrupa kökenli hastaları referans standart olarak kullandığı klinik genetik kaynaklarla eğitim gördüğünü kabul ederek, bu web sitesinde dünyanın diğer bölgelerindeki hastaları sunuyoruz.

Bu sitede herhangi bir kişisel bilgi bulunmamaktadır. Birinin özel gen mutasyonunun eşsiz bir bilgi parçası olarak işlev görebileceği uzak bir ihtimaldir; Ve yüz özelliklerini belirsizleştirmek mümkün olmayacaktır çünkü yüz özelliklerinin tanı için hayati önemi vardır. Bu, belirli bir hastanın potansiyel olarak tanımlanabilir olduğunu ima eder. Bununla birlikte, bu uygulama şu anda klinik genetik ve malformasyon sendromlarının ders kitaplarında bulunanlardan farklı değil.

Çeşitli popülasyondan dismorfik hastaları değerlendirmek için kullanılan bu aracın doktorlar, genetik danışmanlar ve tüm dünyadaki stajyerler tarafından kapsamlı bir şekilde kullanılacağını öngörüyoruz. Web kaynakları, bakım noktasında yalnızca bir cep telefonu ile kullanılabileceğinden, medikal sağlayıcılar arasında yavaş yavaş kağıt ders kitaplarından daha popüler hale geliyor. Bu araç, üstün klinik becerileri değiştirmemekle birlikte, sendromların fenotipini çeşitli popülasyonlara yaymak ve eğitimli klinisyenlere bu popülasyonlarda teşhis koymalarına yardımcı olmak için tasarlanmıştır. İfade değişikliği, malformasyon sendromlarında sık görülen bir bulgudur; bu nedenle, mümkün olduğunda, bu web sitesi belirli bir sendroma sahip çeşitli popülasyonlardan birden fazla kişiyi göstermeye çalışacaktır; Bununla birlikte, her sendrom varyasyonunu göstermek mümkün olmayacaktır. Buna ek olarak, çoğu büyük şekil bozukluğu belirli bir sendroma özgü değildir, bu nedenle bu web sitesi bir sendromla tutarlı malformasyonlar örneğini göstermeye çalışacaktır.