DOWN SENDROMLU HER ÇOCUĞUMUZ KESİNLİKLE KROMOZOM ANALİZİ YAPTIRMALI

Birleşmiş Milletler, 21 Mart 2011 yılında Dünya Down Sendromu Günü ilan etti. 

Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riskiniz yüksekse veya zaten Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce bir genetik danışmana danışmak isteyebilirsiniz.

Down sendromunu önlemenin birçok yolu vardır.

Bunun için gebeliğin erken dönemlerinde annenin periferik kanında fötüse ait DNA’ların analizi (NIPT) veya gebeliğin 16-18 haftalarında annenin amniyon sıvısından FÖTÜSÜN kromozom analizi veya tüp bebek yöntemi ile embriyolarda kromozom analizi  yapılabilir.

Down sendromu, anormal hücre bölünmesinin, 21 numaralı kromozomun fazladan tam veya kısmi bir kopyası ile sonuçlandığı zaman ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun gelişimsel değişikliklerine ve fiziksel özelliklerine neden olur.

Down sendromunun şiddeti bireyler arasında farklılık göstererek yaşam boyu zihinsel engelliliğe ve gelişimsel gecikmelere neden olur. Çocuklarda en sık görülen genetik kromozomal bozukluk ve öğrenme güçlüğünün nedenidir. Ayrıca, kalp ve mide-bağırsak bozuklukları dahil olmak üzere diğer tıbbi anormalliklere de sıklıkla neden olur.

Down sendromunun ve erken müdahalelerin daha iyi anlaşılması, bu bozukluğu olan çocuklar ve yetişkinler için yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir ve onların tatmin edici bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.

Ne zaman bir doktora görünmeli

Down sendromlu çocuklar genellikle doğumdan önce veya doğum sırasında teşhis edilir. Bununla birlikte, hamileliğiniz veya çocuğunuzun büyümesi ve gelişmesi ile ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuzla konuşun.

Nedenleri

İnsan hücreleri normalde 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozom babanızdan, diğeri annenizden gelir.

Down sendromu, kromozom 21'i içeren anormal hücre bölünmesi meydana geldiğinde ortaya çıkar. Bu hücre bölünmesi anormallikleri, ekstra kısmi veya tam bir kromozom 21 ile sonuçlanır. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun karakteristik özelliklerinden ve gelişimsel sorunlarından sorumludur. Üç genetik varyasyondan herhangi biri Down sendromuna neden olabilir:

• Trizomi 21. Zamanın yaklaşık yüzde 95'i, Down sendromuna trizomi 21 neden olur - kişinin tüm hücrelerinde normal iki kopya yerine üç kromozom 21 kopyası vardır. Bu, sperm hücresinin veya yumurta hücresinin gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
• Mozaik Down sendromu. Down sendromunun bu nadir formunda, bir kişide yalnızca fazladan kromozom 21 kopyası olan bazı hücreler vardır. Normal ve anormal hücrelerden oluşan bu mozaik, döllenmeden sonra anormal hücre bölünmesinden kaynaklanır.
• Translokasyon Down sendromu. Down sendromu, kromozom 21'in bir kısmı gebe kalmadan önce veya hamile kaldığında başka bir kromozom üzerine bağlandığında (yer değiştirdiğinde) de ortaya çıkabilir. Bu çocuklar, 21. kromozomun olağan iki kopyasına sahiptir, ancak aynı zamanda başka bir kromozoma bağlı 21. kromozomdan ek genetik materyale de sahiptir.

Down sendromuna neden olan bilinen hiçbir davranışsal veya çevresel faktör yoktur.

Miras mı kaldı?

Down sendromu çoğu zaman kalıtsal değildir. Fetüsün erken gelişimi sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır.

Translokasyon Down sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların yalnızca yaklaşık yüzde 3 ila 4'ü translokasyona sahiptir ve sadece bazıları bunu ebeveynlerinden birinden miras almıştır.

Dengeli translokasyonlar miras alındığında, anne veya babanın başka bir kromozomdaki 21. kromozomdan bazı yeniden düzenlenmiş genetik materyalleri vardır, ancak fazladan genetik materyal yoktur. Bu, Down sendromunun hiçbir belirti veya semptomu olmadığı, ancak çocuklarda dengesiz bir translokasyonu çocuklarda Down sendromuna neden olabileceği anlamına gelir.

Risk faktörleri

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri şunları içerir:

• İlerleyen anne yaşı. Bir kadının Down sendromlu bir çocuğu doğurma şansı yaşla birlikte artar, çünkü daha yaşlı yumurtaların uygun olmayan kromozom bölünmesi riski daha yüksektir. Bir kadının Down sendromlu bir çocuğa hamile kalma riski 35 yaşından sonra artar. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların çoğu, 35 yaşın altındaki kadınlardan doğar çünkü genç kadınların çok daha fazla bebekleri vardır.
• Down sendromu için genetik translokasyonun taşıyıcıları olmak. Hem erkekler hem de kadınlar Down sendromunun genetik translokasyonunu çocuklarına aktarabilir.
• Down sendromlu bir çocuk sahibi olmak. Down sendromlu bir çocuğu olan ebeveynler ve kendileri translokasyonu olan ebeveynler, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riski daha yüksektir. Genetik bir danışman, Down sendromlu ikinci bir çocuk sahibi olma riskini değerlendirmede ebeveynlere yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Down sendromlu kişiler, bazıları yaşlandıkça daha belirgin hale gelen çeşitli komplikasyonlara sahip olabilir. Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kalp kusurları. Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı bir tür doğuştan kalp kusuruyla doğar. Bu kalp sorunları yaşamı tehdit edebilir ve erken bebeklik döneminde ameliyat gerektirebilir.
• Gastrointestinal (GI) kusurlar. Down sendromlu bazı çocuklarda GI anormallikleri ortaya çıkar ve bağırsak, yemek borusu, trakea ve anüs anormalliklerini içerebilir. GI tıkanması, mide ekşimesi (gastroözofageal reflü) veya çölyak hastalığı gibi sindirim problemleri geliştirme riski artabilir.
• Bağışıklık bozuklukları. Bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeniyle, Down sendromlu kişilerde otoimmün bozukluklar, bazı kanser türleri ve zatürre gibi bulaşıcı hastalıklar geliştirme riski daha yüksektir.
• Uyku apnesi. Hava yollarının tıkanmasına neden olan yumuşak doku ve iskelet değişiklikleri nedeniyle, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler daha fazla obstrüktif uyku apnesi riski altındadır.
• Obezite. Down sendromlu kişiler, genel nüfusa kıyasla daha fazla obez olma eğilimindedir.
• Omurga sorunları. Down sendromlu bazı kişiler, boyundaki en üst iki omurda yanlış hizalamaya sahip olabilir (atlantoaksiyel instabilite). Bu durum, boynun aşırı gerilmesinden dolayı omurilikte ciddi yaralanma riski altına sokar.
• Lösemi. Down sendromlu küçük çocukların lösemi riski yüksektir.
• Demans. Down sendromlu kişilerde demans riski büyük ölçüde artar - belirti ve semptomlar 50 yaş civarında başlayabilir. Down sendromuna sahip olmak ayrıca Alzheimer hastalığına yakalanma riskini artırır.
• Diğer problemler. Down sendromu, endokrin problemleri, diş problemleri, nöbetler, kulak enfeksiyonları ve işitme ve görme problemleri gibi diğer sağlık durumlarıyla da ilişkilendirilebilir.

Down sendromlu insanlar için, rutin tıbbi bakım almak ve gerektiğinde sorunları tedavi etmek, sağlıklı bir yaşam tarzını sürdürmeye yardımcı olabilir.

Yaşam beklentisi

Down sendromlu insanlar için yaşam süreleri çarpıcı biçimde artmıştır. Bugün Down sendromlu bir kişi, sağlık sorunlarının ciddiyetine bağlı olarak 60 yıldan fazla yaşamayı bekleyebilir.

Önleme

Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riskiniz yüksekse veya zaten Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce bir genetik danışmana danışmak isteyebilirsiniz.

Genetik bir danışman, Down sendromlu bir çocuk sahibi olma şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut olan doğum öncesi testleri açıklayabilir ve testin artılarını ve eksilerini açıklamaya yardımcı olabilir.

https://www.worlddownsyndromeday.org/

21 Mart 2021