Panorama Test - Non İnvaziv Prenatal Test (NIPT)

Natera sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen anne adaylarına Down Sendromu gibi hastalıklar için sadece anne kanı örneği ile yapılabilen en doğru ve en kapsamlı testi sunmaktadır.

Sayısal Kromozom Anomalisi Nedir?

Sağlıklı bir bireyde anneden 23, babadan 23 adet olarak kalıtılan toplam 46 kromozom bulunmaktadır.  Son kromozom çifti cinsiyeti belirlemektedir. Bayanlar, iki X kromozomu taşırken erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunmaktadır. Eksik ya da fazla kromozom varlığında zeka problemleri, gelişme ve büyüme gerilikleri de dahil olmak üzere değişik sağlık sorunları ortaya çıkmaktadır.

• Bir kromozomun 2 kopyası yerine 3 kopyasının taşınması durumu ‘trizomi’ olarak adlandırılmaktadır.

• Bir kromozomun 2 kopyası yerine 1 kopyasının taşınması durumu ‘monozomi’ olarak adlandırılmaktadır.

Panorama™ Test Nasıl Çalışılmaktadır?
DNA, kromozomlarda bulunan genetik bilgiyi taşıyan yapıya verilen isimdir. Bebeğe ait DNA parçaları hamilelik sürecinde anne dolaşım sistemine geçmektedir. Panorama Non invaziv prenatal test (NIPT) ile anneden alınan kan örneğinden elde edilen bebeğe ait DNA analiz edilmekte ve bebeğin sağlığını etkileyebilecek sayısal kromozom anomalileri incelenmektedir.

Panorama NIPT, anne ve bebek için güvenli bir testtir. Amniyosentez gibi bebek için risk içeren girişimsel işlemlere gerek kalmadan sadece anneden kolayca alınabilen kan örneği ile çalışılmaktadır.

Panorama™ Test’in Alternatifleri Nelerdir?
Maternal Kanda Fetüs DNA’sıMaternal Kanda Fetüs DNA’sı
Hamilelik sürecinde yapılabilen farklı kan tarama testleri bulunmaktadır. Bu testler de Down sendromu gibi kromozomal bozukluk riskini saptayabilmektedir. Ancak bu tip tarama testlerinin hatalı sonuç verme olasılığı daha yüksektir. Bazı gebeliklerde fetüste kromozomal anomali olmasına rağmen hatalı düşük riskli sonuç, bazılarında ise fetüs sağlıklı olmasına rağmen hatalı yüksek riskli sonuçlar verilebilmektedir.

Gebelikte bebekteki kromozom anormalliklerinin kesin tespiti için, koryonik villüs örneklemesi (CVS) veya amniyosentez gibi testler de uygulanabilmektedir. Her iki yöntemde de düşük yapma riski (%1) bulunmaktadır.1 Test seçeneklerinizle ilgili daha detaylı bilgi almak için doktorunuza danışınız.

Sonucumu Ne Zaman Öğrenirim?
Test sonuçları, kan örneği Amerika’daki Natera laboratuvarına ulaştıktan sonra 2-3 hafta içinde doktorunuza gönderilecektir.

Panorama™ Test İle Alacağım Sonuçlar Ne Anlama Gelmektedir?
Doktorunuza iletilecek raporunuzda sonuçlar aşağıdaki seçeneklerden biri gibi olacaktır:

• DÜŞÜK RİSK SONUCU : Bu sonuç bebeğin belirtilen kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok düşük olduğu (fakat sıfır değil) anlamına gelmektedir.

• YÜKSEK RİSK SONUCU: Bu sonuç bebeğin belirtilen kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok yüksek olduğu (fakat %100 kesinlikte değil) anlamına gelmektedir. Doktorunuz veya genetik danışmanınız yapılması gereken doğrulayıcı testlerle ilgili size bilgi verecektir.

*Çok düşük bir olasılıkla analiz edilen örnekten sonuç alınamayabilmektedir, bu durumda ikinci bir kan örneğini göndermeniz önerilecektir.

Kimler Ne Zaman Test Yaptırabilir?
Panorama test, en az 9. gebelik haftasında olan her yaştaki bayanda uygulanabilmektedir. Çoklu gebelerde (ikiz, üçüz..), taşıyıcı annelerde, yumurta donorü kullananlarda ve kemik iliği transplantasyonu alanlarda test çalışılmamaktadır.

Niçin Panorama™ Test Yaptırmalıyım?
Birçok hamile bayan doğacak bebeğinin sağlık durumu hakkında endişelenmektedir. Her türlü soru ve sorununuz için mutlaka doktorunuza danışmanız ve tavsiyeleri doğrultusunda uygun testleri yaptırmanız önerilir.

İleri anne yaşı, aile hikayesi veya rutin tarama testlerinde yüksek risk saptanması gibi nedenlerle bazı gebeliklerde kromozom anomalili bebek sahibi olma olasılığı artmaktadır. American College of Obstetricians and Gynecologists, bu gruptaki hamilelerde Panorama gibi non invaziv prenatal testleri önermektedir (Committee Opinion No. 545, Dec 2012). Panorama test, hastaların CVS veya amniyosentez kararlarına yardımcı olmaktadır.

Panorama test yaptıran ve test edilen hastalıklar açısından düşük risk taşıdığı saptanan bayanlar daha güvenli bir hamilelik süreci geçirmektedir. Yüksek risk saptanması durumunda ise yapılacak diğer adımlar için doktorunuz ile görüşmeniz ve tavsiyeleri doğrultusunda hareket etmeniz gerekmektedir. Sağlıklı bebek garantisi veren hiçbir tarama testi bulunmamaktadır. Panorama testte ise birçok olguda incelenen kromozomların fazla ya da eksik kopya taşıdığı saptanabilmekle beraber bu oran %100 değildir.

Her hamilelikte, doğum defektleri, genetik veya diğer medikal problemlerin %3-5 oranında ortaya çıkma riski bulunmaktadır. Panorama test, sadece 21, 18, 13, X ve Y kromozomlarına ait sayısal anomalileri incelemekte, diğer sağlık problemleri ile ilgili bilgiler sunmamaktadır.

Panorama™ Test İle Hangi Kromozomal Bozukluklar İncelenmektedir?
Panorama test, diğer non invaziv testlere oranla daha fazla sayıda kromozomal bozukluğu tespit edebilmektedir.

Standart panel ile;

• Trizomi 21 (Down Sendromu); 21. kromozomun ekstra bir kopyasının daha bulunması sebebiyle oluşmaktadır. Zeka geriliğinin en yaygın görülen sebebidir. Ayrıca, kalp ve diğer organlarda doğumsal defektlere neden olmaktadır. Bu bireylerde işitme ve görme sorunları da olabilmektedir.

• Trizomi 18 (Edwards Sendromu); 18. kromozomun ekstra bir kopyasının daha bulunması sebebiyle oluşmaktadır. Bu hastalarda zeka geriliği görülmekle birlikte kalp, beyin ve diğer organlarda ciddi doğumsal defektler de ortaya çıkabilmektedir. Edwards sendromu görülen bebekler, bir yaşına ulaşmadan kaybedilmektedir.

• Trizomi 13 (Patau Sendromu); 13. kromozomun ekstra bir kopyasının daha bulunması sebebiyle oluşmaktadır. Bu hastalarda zeka geriliği ve birçok doğumsal anomali görülmektedir. Patau sendromu görülen bebekler, genellikle bir yaşına ulaşmadan kaybedilmektedir.

• Monozomi X veya 45, X (Turner Sendromu); Bu bozukluk sadece bayanlarda görülmektedir ve bir X kromozomunun olmaması nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Hastalarda kalp defektleri, işitme problemleri, minör öğrenme güçlükleri görülmektedir. Ortalamaya göre daha kısa boylu olan bu bireylerde infertilite (kısırlık) problemi bulunmaktadır.

• Triploidi: Ekstra 23 kromozom setinin taşınması (toplamda 69 kromozom) ile oluşmakta ve doğum defektlerine neden olmaktadır.

• Kaybolan ikiz: Çoğul olarak başlayan gebeliklerde, ilerleyen dönemde gebelik keselerinden birinin kaybolması durumudur.

Panel .
(Mikrodelesyon Paneli)
Trizomi 21, Trizomi 18, Trizomi 13, Monozomi X, Triploidi/Kaybolanİkiz, 22q11.2 Delesyon Sendromu (DiGeorge Sendromu), 1p36 Delesyon Sendromu, Angelman Sendromu, Cri-du-chat Sendromu, Prader-Willi Sendromu
 

Referanslar:
1- Nicolaides KH, Syngelaki A, Gil M, Atanasova V, Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide pol