Genetik Test Nedir?

Genetik test nedir?

Genetik test, genellikle çocuklarımıza aktardığımız ebeveynlerimizden miras kalan genlerdeki değişiklikleri tanımlayan bir tür tıbbi testtir. Genlerimizdeki “hatalar” (“mutasyonlar” olarak adlandırılır) hastalığı ortaya çıkarabilir ve hastalık tanısını doğrulamak için genetik testler kullanılabilir.

Genetik bir test, DNA'mızın, hücrelerimizdeki genetik materyalin bir analizi olup, bize belirli özellikler kazandırır ve vücudumuzun çeşitli işlevleri yerine getirmesini sağlar. DNA'mızın hızlı ve güvenilir bir şekilde test edilmesi için, dizileme (DNA yapı taşlarının sırasını okuyarak, nükleotid olarak adlandırılır) ve silme / çoğaltma analizleri (DNA / genler içinde büyük silmeler veya eklemeleri saptama) için birçok farklı yöntem mevcuttur. ortak. Bazı hastalıklarda, özellikle lizozomal depolanma bozuklukları alanında, biyokimyasal / biyobelirteç testi erken tanı ve sürekli tedavi izlemeyi mümkün kılar.

Genetik testlerin yararları nelerdir?

Birçok bozukluk için, genetik testler doğru bir tanı koymanın ve ek gereksiz klinik araştırmalardan kaçınmanın tek yoludur. Genetik test, klinisyene hasta için en uygun tedaviyi ve desteği seçmede rehberlik edebilir .
 

Bir kesin tanı hasta ve aileleri için büyük bir rahatlama olabilir onlar uzun süre cevap ararken edilmiştir, özellikle.
 

Bazı genetik hastalıklarda iyi gözetim ve erken müdahale hastanın hayatını kurtarabilir (örneğin kalıtsal kanserin erken teşhisi).
Genetik test sonuçları gelecekteki aile planlaması için faydalı olabilir .

Genetik test sonuçlarının doğruluğu her şeyden önemlidir. Büyük yaşam kararları genellikle genetik test sonuçlarına dayanır. Bu nedenle genetik testler, sadece dış kalite güvence programlarında düzenli olarak yer alan akredite, yüksek kaliteli laboratuvarlar tarafından yapılmalıdır. İdeal hasta bakımı, gerçekten bilgilendirilmiş onam almak için seçeneklerin yelpazesini ve olası sonuçları açıklamak için test öncesi ve sonrası genetik danışmanlığı içerir.