Prof.Dr.Haydar BAĞIŞ Nadir Hastalıklar Konusunda Açıklama Yaptı.

Tahminler, dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 6-7 milyona yakın kişide nadir hastalık bulunduğunu gösteriyor. Adıyaman Üniversitesi Tıp Fak Tıbbi Genetik AD Bşk. Prof.Dr. Haydar BAĞIŞ  Ülkemizde  çok sayıda nadir hastalık bulunmasının  en önemli nedenlerinden biriside  akraba evliliklerinin olduğunu söyledi. Çünkü nadir hastalıkların büyük bir kısmı genetik geçişlidir. Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik temellidir.

Her yıl 28-29 Şubat’da gerçekleştirilen “Nadir Hastalıklar Günü”; bugün artık dünyada 70’ten fazla ülkenin katıldığı bir hareket haline geldi.  Prof.Dr. BAĞIŞ  Türkiye’de nadir hastalık görülen 6-7 milyon kişinin bulunduğunu, dünyada ise bu sayının yaklaşık 300 milyon arasında olduğunu söylüyor. Ülkemizde hala her 5 evlilikten birinin akraba evliliği yaptığına, Türkiye’de akraba evliliği yapma oranının yüzde 21 olduğuna dikkati çeken Prof.Dr. Haydar BAĞIŞ , “Ülkemizde akraba evliliği yüksek oranda olması nedeniyle, genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara  daha yüksek sıklıkta rastlanıyor” diyor. Ayrıca Güneydoğu Anadolu Bölgesinde bu oran %40 ları bulmaktadır.

 
Avrupa’da bir hastalık ya da sağlık problemi 2 bin kişiden daha az sıklıkta görülüyorsa nadir hastalık olarak tanımlanıyor. ABD’de ise 200 bin kişiden daha az insanı etkileyen hastalıklar nadir olarak kabul ediliyor.

Bu hastalıklar nadir olduğu için bu hastalıkların araştırılmasına çok fazla kaynak ayrılmamaktadır. Bu bakımdan hastalıktan etkilenen kişiler ve ailelerin seslerini yetkililere, ilaç endüstrisine, duyurmaktır.”  Nadir hastalık tanımına uyan 6 binden fazla hastalık vardır. Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inde neden, genetiktir. Geri kalanlar ise çeşitli hastalık gruplarına ayrılır.

Nadir hastalıkların yüzde 50’si çocuk nüfusu etkiliyor. Ülkemizin genç nüfusu düşünüldüğünde bizim toplumumuz için önemi artıyor. Ülkemizde yaklaşık 5 evlilikten biri akrabalar arasında yapılıyor. Bu durum özellikle çekinik kalıtılan nadir hastalıkların bizim toplumumuzda daha sık görülmesine neden oluyor. Dünyada birkaç kişide görülebilen çok nadir hastalıklar da bizim toplumumuzda daha sıktır.

Nadir hastalıklara aşağıdaki örnekleri verebiliriz: Rett Sendromu , Osteogenezis İmperfekta (Cam Kemik Hastalığı), Fenilketonüri, Kistikfibrozis, Konjenital adrenal hiperplazi, Spinal müsküleratrofi. 

Prof.BAĞIŞ Adıyaman Ünv. Tıp Fak. Tıbbi Genetik Polikliniğine 2014-2015 yılları arasında yaklaşık 4000 hastanın müracaat ettiğini ve bu hastaların hemen hepsine çeşitli genetik testleri yaptıklarını söyledi. Örneğin: Kromozom Analizi, FISH, aCGH, dizi analizi, fragman analizi gibi teknikleri kullanarak, FMF, Kistik fibroz, CVD paneli, mikro Y delesyonu gibi çeşitli genetik ve nadir hastalıklara bakılmaktadır.