Doğacak bebekte kalıtsal hastalık görülme riskinin öngörülmesi amacıyla yapılan genetik tarama testi nedir.

Taşıyıcı ne demektir? 
 

Tüm bireyler, bütün genlerin iki kopyasını taşımaktadır.

Resesif (çekinik) kalıtım gösteren hastalıklarda ilgili genlerin bir kopyasında mutasyon görülen bireylere ‘taşıyıcı’ denmektedir.

Taşıyıcılar, ebeveynlerinin birinden sağlam, diğerinden mutasyona uğramış geni almalarına rağmen genellikle taşıyıcısı oldukları hastalıklar açısından sağlıklıdırlar.

CarrierMap taşıyıcılık testi nedir?
 

CarrierMap testi doğacak bebekte kalıtsal hastalık görülme riskinin öngörülmesi amacıyla yapılan bir tarama testidir. Gebelik planlayan tüm çiftlerde yaygın görülen bir veya daha fazla gen mutasyonu taşıma durumu belirlenmektedir. Aile öyküsü ve klinik belirtiler olmaksızın tüm sağlıklı bireylerin genetik bir hastalığı olan çocuk sahibi olma riski vardır. Bu risk özellikle akraba evliliklerinde artmaktadır.
 

Otozomal resesif hastalık taşıyan bireylerin taşıyıcı veya hasta çocuk sahibi olma olasılığı nedir?

Çiftlerin her ikisinde de aynı otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösteren hastalık için taşıyıcılık var ise tüm gebeliklerde; Ÿ %25 oranında (1/4) hasta   Ÿ %50 oranında da taşıyıcı çocuk sahibi olma riskleri vardır.

X kromozomuna bağlı olarak resesif hastalık taşıyan bireylerin taşıyıcı veya hasta çocuk sahibi olma olasılığı nedir?

Çiftlerin her ikisinde de aynı otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösteren hastalık için taşıyıcılık var ise tüm gebeliklerde; Ÿ %25 oranında (1/4) hasta   Ÿ %50 oranında da taşıyıcı çocuk sahibi olma riskleri vardır.

Kimler taşıyıcılık testi yaptırabilmektedir?

Çocuk sahibi olmayı planlayan herkes taşıyıcılık testi yaptırabilir.

Özellikle akraba evliliği söz konusu olan ailelerde, genetik taşıyıcılık testi büyük öneme sahiptir.
 

Testin limitasyonları nelerdir?

Test kapsamında taranan yaklaşık 200 genetik hastalıkta sık rastlanan ~1600 kadar mutasyon açısından taşıyıcılık durumunuz belirlenmektedir. Bu grubun dışında kalan hastalıklar için bilgi sunmamaktadır.

Taşıyıcılık testi sadece taşıyıcı olup olmadığınızı belirlemektedir. Doğacak çocuklarınızda incelenen hastalıkların ortaya çıkıp çıkmayacağını kesin olarak belirleyememekte olup, sadece olabilecek riskler hakkında bilgi vermektedir.

Test kapsamında taranan hastalıklarda en yaygın görülen gen mutasyonları incelenmekte, listede belirtilen bölgeler dışında kalan mutasyonlar incelenmemektedir.

Genetik taşıyıcılık testi ile hangi genetik hastalıklar incelenmektedir?
 

CarrierMap Taşıyıcılık Testi,  otozomal resesif veya X’e bağlı resesif kalıtım gösteren 200’den fazla genetik hastalıkta sık rastlanan mutasyonlar hakkında bilgi vermektedir. Test sonucunda taşıyıcılıkla ilgili mutasyon saptanması ve saptanamaması durumlarında genetik danışmanlık hizmeti ücretsiz olarak verilecektir.