MTHFR nedir?

Son sağlık haberlerinde “MTHFR” kısaltmasını görebilirsiniz. İlk bakışta kötü bir kelime gibi görünebilir, ancak aslında nispeten yaygın bir genetik mutasyonla ilgisi vardır.

MTHFR, metilenetetrahidrofolat redüktazı temsil eder . Kanda yüksek düzeyde homosistein ve folat ve diğer vitaminlerin düşük seviyelerine yol açabilen genetik mutasyon nedeniyle dikkat çekiyor .

Bazı sağlık sorunlarının MTHFR mutasyonları ile ilişkili olduğu endişesi vardı, bu yüzden testler yıllar boyunca daha yaygın hale geldi.

MTHFR mutasyonunun varyantları

İnsanlar MTHFR geninde bir ya da iki mutasyona sahip olabilirler (ya da ikisi de yoktur). Bu mutasyonlar genellikle değişkenler olarak adlandırılır. Bir varyant, insandan insana genel olarak farklı olan (veya değişebilen) bir genin DNA'sının bir parçasıdır. Bir varyantı (heterozigot) sahip olmak sağlık sorunlarına neden olmaz. Bazı insanlar iki mutasyonun (homozigot) daha ciddi sorunlara yol açabileceğine inanırlar. MTHFR geninde meydana gelebilecek iki varyant (form) mutasyonu vardır.

Belirli varyantlar şunlardır:

  • C677T. Bazı yüzde 30 ila 40'ı Amerikan nüfusunun gen pozisyonu bir mutasyon olabilir C677T. Bazı yüzde 25 Hispanik kökenli insanların ve 10 ila 15 oranında Kafkas kökenli bu varyant için (iki mutasyona sahip) homozigttur.
  • A1298C. Amerikan popülasyonunun yaklaşık yüzde 20'si A1298C gen pozisyonunda homozigot mutasyona sahip olabilir.
  • C677T ve A1298C bileşik mutasyonlarının (her birinin bir kopyası) elde edilmesi de mümkündür.

Gen mutasyonları kalıtsaldır, bu da onları ebeveynlerinden aldığınız anlamına gelir. Kavramsal olarak, her bir ebeveynden MTHFR geninin mutant bir kopyasını alırsanız  homozigot mutasyona sahip olup riskiniz artcaktır.

Bir MTHFR mutasyonu belirtileri nelerdir.

Semptomlar kişiden kişiye ve varyanttan varyantlara değişir. Hızlı bir internet araması yaparsanız, muhtemelen MTHFR'nin bir dizi koşula neden olduğunu iddia eden birçok web sitesi bulacaksınız. MTHFR ve etkileri ile ilgili araştırmaların hala gelişmekte olduğunu unutmayın. Bu sağlık koşullarının çoğunu MTHFR'ye bağlayan kanıtlar şu anda eksik ya da kanıtlanmamıştır. 

Muhtemelen bu genetik testtini yaptırmadıkça, MTHFR mutasyonun sizde olup olmadığının farkında olmayacaksınız.

MTHFR ile ilişkili olması önerilen şartlar şunlardır:

  • kardiyovasküler ve tromboembolik hastalıklar (özellikle kan pıhtıları, felç, embolizm ve kalp krizi)
  • depresyon
  • kaygı
  • bipolar bozukluk
  • şizofreni
  • kolon kanseri
  • Akut lösemi
  • kronik ağrı ve yorgunluk
  • sinir ağrısı
  • migren
  • çocuk sahibi yaştaki kadınlarda tekrarlayan düşükler
  • Spina bifida ve anensefali gibi nöral tüp defektli gebelikler (MTHFR ile başarılı bir hamilelik hakkında daha fazla bilgi edinin )

Bir kişinin iki gen varyantı varsa veya MTHFR mutasyonu için homozigot ise risk muhtemelen artar.

Amerikan Sağlık ve Jinekoloji Koleji, Amerikan Patologları Koleji, Amerikan Tıbbi Genetik Koleji ve Amerikan Kalp Derneği Koleji dahil olmak üzere çeşitli sağlık kuruluşları , bir kişinin çok yüksek homosistein düzeyleri veya diğer sağlık göstergelerine sahip olmadığı sürece, varyantlar için test yapılmasını önermemektedir .

Yine de, bireysel MTHFR durumunuzu  merak ediyor olabilirsiniz. Tıbbi genetik doktorunuzu ziyaret etmeyi düşünün.

İlgili sağlık sorunları için tedavi

Bir MTHFR varyantı olması, tıbbi tedaviye ihtiyacınız olduğu anlamına gelmez. Bunun yerine, bir kişinin çok yüksek homosistein düzeyleri olduğunda, hemen hemen her zaman MTHFR varyantlarının çoğuna atfedilen seviyenin üzerinde olduğu durumlarda tedavi gösterilebilir. Doktorlar gerektiğini ekarte veya MTHFR varyantları olmadan oluşabilir artmış homosistein diğer olası nedenleri.

Yüksek homosisteinin diğer nedenleri arasında şunlar bulunur:

  • Hipotiroidizm
  • Diyabet, yüksek kolesterol ve yüksek tansiyon gibi durumlar
  • Obezite ve hareketsizlik
  • Atorvastatin, fenofibrat, metotreksat ve nikotinik asit gibi bazı ilaçlar

 Aşağıdakilerin tümü birlikte olduğunda istisnadır:

  • yüksek homosistein seviyeleri
  • doğrulanmış bir MTHFR mutasyonu
  • folat, kolin veya vitamin B-12, B-6 veya riboflavin vitamin eksikliği

Bu durumlarda, doktorlar, belirli sağlık durumlarını ele almak için ilaçlarla veya tedavilerle birlikte eksiklikleri gidermek için takviye önerebilirler.

MTHFR mutasyonları olan kişiler de, homosistein seviyelerini önleyici bir ölçü olarak arttırabilen belirli yaşam tarzı tercihlerini değiştirmek isteyebilirler. Sigarayı bırakmak, yeterli egzersiz yapmak, sağlıklı ve dengeli beslenmek gibi şeyler ilaç kullanmadan yardımcı olabilir.

Gebelikte komplikasyonlar

Tekrarlayan düşükler ve nöral tüp defektleri potansiyel olarak MTHFR ile ilişkilidir. Bir çalışma , iki C677T varyantı olan kadınların nöral tüp defekti olan bir çocuk sahibi olma olasılığının iki katı olabileceğini düşündürmektedir.

Başka bir çalışma , tekrarlayan düşükler öyküsü olan kadınlara baktı. Hastaların% 59'unun kan pıhtılaşmasıyla ilişkili MTHFR de dahil olmak üzere çoklu homozigot gen mutasyonları olduğunu ve kontrol kategorisinde kadınların sadece yüzde 10'una sahip olduğunu bulmuştur.

Açıklanamayan düşükleriniz varsa, nöral tüp defekti olan bir çocuğunuz varsa ya da MTHFR mutasyonunun olduğunu ve hamile kaldığınızı biliyorsanız, doktorunuzla konuşun. Bunu destekleyen çok az kanıt olmasına rağmen, bazı doktorlar kan pıhtılaştırıcı ilaçları önermektedir. Ekstra folat takviyesi de önerilebilir.

Potansiyel takviyeler neler olabilir.

MTHFR gen mutasyonu, vücudun folik asit ve diğer önemli B vitaminlerini işleme şeklini engeller. Bu besleyicinin takviyesinin değiştirilmesi, etkilerine karşı koymak için potansiyel bir odak noktasıdır.

Folik asit aslında gıdalarda bulunan doğal bir besin olan folatın insan yapımı bir versiyonu. Folat - metilatlı folatın biyoyararlanım formunu kullanmak, vücudunuzun daha kolay emilmesini sağlayabilir.

Çoğu insan, her gün  folat veya folik asit içeren bir multivitamin almaya teşvik edilir . Hamile kadınlar, prenatal vitaminleri veya bakımlarını sadece MTHFR durumlarına göre değiştirmeye teşvik edilmez . Bu, günlük günlük istenilen miktar folatın standart dozunu almak anlamına gelir . Nöral tüp defekti öyküsü olan kadınlar, spesifik öneriler için doktorlarıyla konuşmalıdır.

Metillenmiş folat içeren multivitaminler, Vitamin ve takviyeleri değiştirmeden önce doktorunuzla konuşun. Bazıları aldığınız diğer ilaçları veya tedavileri engelleyebilir.

Diyet ile ilgili düşünceler

Folat bakımından zengin yiyecekler yemek , bu önemli vitamin düzeylerini doğal olarak desteklemenize yardımcı olabilir. Bununla birlikte, takviye hala gerekli olabilir.

Folat bakımından zengin yiyecekler şunlardır:

  • Pişmiş fasulye, bezelye ve mercimek gibi proteinler
  • Ispanak, kuşkonmaz, marul, pancar, brokoli, mısır, Brüksel lahanası ve Çin lahanası gibi sebzeler
  • Kavun, muz, ahududu, greyfurt ve çilek gibi meyveler
  • Portakal, konserve ananas, greyfurt, domates veya diğer sebze suları gibi meyve suları
  • Fıstık ezmesi
  • Ay çekirdeği

MTHFR mutasyonları olan kişiler, gerekli veya yararlı olan kanıtlar net olmamasına rağmen, folat, folik asitin sentetik formunu içeren gıdalardan kaçınmak isteyebilirler. Bu vitamin, makarna, tahıllar, ekmekler ve ticari olarak üretilen unlar gibi birçok zenginleştirilmiş taneye eklendiğinden, etiketleri kontrol ettiğinizden emin olun. Folat ve folik asit arasındaki fark hakkında daha fazla bilgi edinin. Genel durumunuzu desteklemek için iyi beslenmeye, egzersiz yapmaya ve diğer sağlıklı yaşam tarzı alışkanlıklarını uygulamaya devam edin.