Kromozom 10q26 delesyon sendromlu hastalar

Prof.Dr. Haydar BAĞIŞ
ADYÜ Tıp Fak. Dekan Yrd.
Tıbbi Genetik ABD Başkanı

12.05.2022

Sendromun Oluşumu ve Belirtileri

10q26 delesyon sendromu, her hücrede küçük bir kromozom 10 parçasının kaybından (silinmesinden) kaynaklanan bir durumdur. Delesyon, kromozomun uzun (q) kolunda 10q26 olarak belirlenmiş bir konumda gerçekleşir.

10q26 delesyon sendromunun belirtileri ve semptomları, aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterir. Bu kromozomal değişiklikle ilişkili daha yaygın özellikler arasında ayırt edici yüz özellikleri, hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik, büyüme sorunları ve gelişimsel gecikme yer alır. 10q26 delesyon sendromlu kişilerde konuşma ve oturma, emekleme ve yürüme gibi motor becerilerin gelişimi sıklıkla gecikmiştir. Bazılarının hayatı boyunca sınırlı konuşması vardır. Etkilenen bireyler, nöbetler, dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB), zayıf dürtü kontrolü (dürtüsellik) yaşayabilir veya iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen otistik davranışlar sergileyebilir.

10q26 delesyon sendromlu kişilerde bir dizi yüz özelliği görülür, ancak etkilenen bireylerin tümü bu özelliklere sahip değildir. 10q26 delesyon sendromlu kişilerin yüz özellikleri arasında çıkıntılı veya gagalı bir burun, geniş bir burun köprüsü , küçük bir çene ( mikrognati ), düşük kulaklar, ince bir üst dudak ve küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) yer alabilir. Etkilenen birçok kişi , aynı yöne bakmayan (şaşılık) geniş aralıklı gözlere (hipertelorizm ) sahiptir. Bu duruma sahip bazı kişilerin ekstra deri kıvrımları (perdeli boyun) olan kısa bir boynu vardır .

10q26 delesyon sendromunda daha az görülen belirti ve semptomlar ortaya çıkabilir. İskelet sorunları arasında yana doğru kıvrılan bir omurga (skolyoz), dirseklerde veya diğer eklemlerde sınırlı hareket veya kavisli beşinci parmaklar ve ayak parmakları (klinodaktili) bulunur. Etkilenen bireylerde doğum öncesi ve sonrası yavaş büyüme de meydana gelebilir. Bu rahatsızlığı olan erkeklerde küçük penis (mikropenis), inmemiş testis (kriptorşidizm) veya penisin alt tarafında üretra açıklığı (hipospadias) gibi genital anormallikler olabilir. 10q26 delesyon sendromlu bazı kişilerde böbrek anormallikleri, kalp kusurları, solunum sorunları, tekrarlayan enfeksiyonlar veya işitme veya görme sorunları vardır.

SIKLIK

10q26 delesyon sendromunun nadir görülen bir durum olduğu düşünülmektedir; bilimsel literatürde en az 100 vaka tanımlanmıştır.

NEDENLER

10q26 delesyon sendromlu kişilerde, kromozom 10'da q26 konumunda, yine 3,5-17 megabaz (Mb) olarak yazılan 3,5 milyon ila 17 milyon DNA yapı taşı (baz çifti) eksiktir. Delesyon işleminin tam boyutu değişir. Etkilenen birçok bireyde, 10q26 delesyonları, kromozom 10'un q kolunun ucunu; bununla birlikte, kromozomun kolunda bazı daha küçük delesyonlar meydana gelir.

10q26 delesyon sendromunun belirti ve semptomları muhtemelen silinen bölgede bir veya daha fazla genin kaybıyla ilişkilidir. Bununla birlikte, hangi eksik genlerin bozukluğun spesifik özelliklerine katkıda bulunduğu açık değildir.

KALITIMI

Bu durum otozomal dominant kalıtımla kalıtılır, yani her hücrede değiştirilmiş kromozomun bir kopyası bozukluğa neden olmak için yeterlidir.

Bu durum kalıtsal olabilir veya yeni bir kromozomal değişikliğin (de Novo)sonucu olarak ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, etkilenen bir kişi, kromozomu bir ebeveynden silinmiş bir segmentle miras alır yani kalıtılır. Diğer vakalar, etkilenen bireyin ebeveyninde veya erken fetal gelişiminde üreme hücrelerinin (yumurta veya sperm) oluşumu sırasında meydana gelen bir delesyondan kaynaklanır. Bu vakalar, ailelerinde bozukluk öyküsü olmayan kişilerde görülür (de novo).

10q26 Delesyon Sendromunun Diğer İsimleri

10qter deletion
Chromosome 10q26 deletion syndrome
Distal 10q deletion syndrome
Distal deletion 10q
Distal monosomy 10q
Monosomy 10qter
Telomeric deletion 10
Terminal chromosome 10q26 deletion syndrome

KAYNAKLAR

Lin S, Zhou Y, Fang Q, Wu J, Zhang Z, Ji Y, Luo Y. Chromosome 10q26 deletion syndrome: Two new cases and a review of the literature. Mol Med Rep. 2016 Dec;14(6):5134-5140. doi: 10.3892/mmr.2016.5864. Epub 2016 Oct 19. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central

Vera-Carbonell A, Lopez-Gonzalez V, Bafalliu JA, Ballesta-Martinez MJ, Fernandez A, Guillen-Navarro E, Lopez-Exposito I. Clinical comparison of 10q26 overlapping deletions: delineating the critical region for urogenital anomalies. Am J Med Genet A. 2015 Apr;167A(4):786-90. doi: 10.1002/ajmg.a.36949. Epub 2015 Feb 5. Citation on PubMed

Yatsenko SA, Kruer MC, Bader PI, Corzo D, Schuette J, Keegan CE, Nowakowska B, Peacock S, Cai WW, Peiffer DA, Gunderson KL, Ou Z, Chinault AC, Cheung SW. Identification of critical regions for clinical features of distal 10q deletion syndrome. Clin Genet. 2009 Jul;76(1):54-62. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01115.x. Epub 2009 Jun 22. Citation on PubMed

Melanie Lacaria, Myriam Srour, Jacques L. Michaud, Asif Doja, Elka Miller, Jeremy Schwartzentruber, Claire Goldsmith, Jacek Majewski, FORGE Canada Consortium, Kym M. Boycott.  expansion of the clinical phenotype of the distal 10q26.3 deletion syndrome to include ataxia and hyperemia of the hands and feet. 21 April 2017 https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38231