ADYÜ Tıp Fak. Tıbbi Genetik Anabilim Dalına Bağlı Genetik Tanı Biriminde Yılda 2500 Hastaya Genetik Test Hizmeti Verilmektedir.

Adıyaman Üniversitesi bünyesinde kurulan Genetik Tanı Birimi (GENTAM) hakkında bilgi veren Merkezin kurucusu ve sorumlusu Prof.Dr.Haydar BAĞIŞ, şunları anlattı: 

Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesinde kurulmuş olan Genetik Tanı Merkezi'nde, üreme genetiği, klinik genetik, sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik tanı alanlarında hizmet vermektedir. Ayrıca, merkezde ARGE çalışmaları da yapılacak ve bu ARGE çalışmalarında gen transferi yoluyla gen tedavisine büyük bir önem verilecek ve bu bağlamda gen transferi üzerine araştırmalar yapılacaktır. 

- Prof. Bağış genetik testler için İl dışına binlerce hastanın gittiğini ve geçen yıl 10 ay içinde 2500 hastaya genetik test yaptırdıklarını  söyledi.

-Kalıtsal hastalıklara son

 -Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Bağış: -''Tıbbi genetik alanındaki ilerlemeler sayesinde birçok kalıtsal hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş ve bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmeye devam ediyor'' 

Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Haydar Bağış, genetik alanındaki ilerlemeler sayesinde birçok kalıtsal hastalığın temelinde yatan mekanizmaların belirlendiğini ve bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemlerin geliştirildiğini söyledi. Prof. Dr. Bağış, AA muhabirine yaptığı açıklamada, genetik danışma öncesinde, hastalık tanısının kesinleşmiş olması, bu nedenle genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınıp ve aile ağacı çıkartılarak ailelerin bilgilendirilmesi gerektiğini bildirdi. 

Prof. Dr. Bağış, özelikle genetik tanı merkezlerinde, kalıtsal olduğu bilinen hastalıkların tanısında ve tedavisinde gerekli olan genetik testlerin yapıldığını belirtti. Gen testleriyle aile ve akraba içinde kalıtım yoluyla geçen hatalı genlerin aramasının yapıldığını dile getiren Prof. Dr. Bağış, şöyle konuştu: ''Akraba evlilikleri, aralarında kan yakınlığı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir. 

Akrabalık derecelerine göre en yakını 1. derece akraba evliliği dediğimiz kuzen evlilikleri olup amca, dayı, hala ve teyze çocuklarının arasında yapılan evliliklerdir. Ülkemizde akraba evliliği oranı yüzde 25 civarında olup bu oran bölgelere göre değişmektedir. Örneğin, bizim bölgemizde yani Güneydoğu Anadolu'da bu oranlar daha yüksek olabilir.

Akraba evliliği aynı hastalıklı geni taşıma riskini arttırdığı için özellikle nadir gözlenen otozomal resesif hastalıkların ortaya çıkma riskini de artırır. Bu risk akraba evliliği yapmış olan çiftlerde iki katına çıkar. Akraba evliliği sonrasında otozomal resesif kalıtımlı bir hastalığın ortaya çıkması durumunda çiftlerin yeni gebeliklerinde hasta çocukların doğma riski her gebelik için yüzde 25'tir.'' Günümüzde genetik hastalıklar embriyo düzeyinde, gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlandığını ifade eden Bağış, özellikle embriyolardan alınan biyopsi örneklerinde birçok tek gen hastalıklarının (Talasemi, Orak Hücreli Anemi, Kistik Fibroz, Hemofili ve FMF gibi) teşhis edildiğini aktardı. Doğal gebeliklerin yaklaşık yüzde 15’nin düşükle sonuçlandığı düşünülmekle birlikte bu oranın daha yüksek olduğunun tahmin edildiğini söyleyen Prof. dr. Bağış, açıklamasını şöyle sürdürdü:

 ''Tekrarlayan gebelik kayıplarında (Düşüklerin oluşumunda) çeşitli nedenler rol almaktadır. Bunlar genetik, anatomik, hormonal, otoimmün veya dış kaynaklı nedenlerdir. Tekrarlayan Gebelik Kayıplarının etyolojisinde Genetik Faktörler %20 oranında rol oynamaktadır. Bu faktörler arasında eşlerde ve fetüste kromozomal anomaliler, tek gen hastalıkları, tromboza yatkınlık genlerindeki mutasyonlar ve multifaktöriyel değişiklikler bulunmaktadır. Bu nedenlerin en önemlilerinden biri olan fetal kromozom anomalileri ilk 3 aydaki düşüklerin yüzde 50-60'ından, ikinci üç aydaki düşüklerin yüzde 20-25'inden üçüncü üç ayda ise yüzde 5-10'nundan sorumludur. Genetik açıdan risk taşıyan kişilerin, tekrarlayan düşükleri ve ölü doğumları olan çiftlerde, 35 yaş üzerindeki kadınlar, genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftler, daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftler, cinsiyet gelişimi bozuklukları (anomalileri), yakın akrabalarında ve 1. kuzen gibi genetik bir hastalık öyküsü çiftler, birçok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilemeyen çiftlerin, gelişme geriliği, boy kısalığı ve zihinsel gerilik çocuk öyküsü olan kişilerin öncelikle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır. Ailede düşünülen hastalık için ve varsa önceki gebelikler için ayrıntılı bilgilerin alınması gereklidir. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmeli ve gerekli testler istenmelidir. Genetik hastalığın neden olabileceği sonuçları, yeni gebeliklerdeki riskleri, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır.''
 

Bildiğiniz gibi ben 1990 yılında TÜBİTAK MAM Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji Enstitüsü bünyesinde Transgen laboratuarını kurmuştum ve 20 yıl aynı enstitüde gen transferi üzerine çok çeşitli araştırmalar yaptım. Bu araştırmaların birinde dünya’da ilk defa soğuğa dirençli transgenik fare soylarını geliştirdim ve bu farelere “Türk Malı Buzul Ayıları” ismini vermiştim. Gen tedavisi çalışmalarındaki hedef, hasta hücredeki veya organdaki bozukluğu hücrenin genetik yapısını değiştirerek düzeltmektir. Herhangi bir gen düzgün çalışmayınca kotladığı protein de normal yapıda olmamaktadır. Buna bağlı olarak vücutta çeşitli bozukluklar ve hastalıklar meydana gelmektedir. Bozuk olan genin yerini alacak normal genin, hücrelere bir şekilde ulaştırılması gerekiyor.
 

Örneğin:Duchenne Kas Distrofisi (DMD) X kromozomunun p21 de bulunan distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir kas bozukluğudur. Bu genin mutasyonları sonucu kotladığı distrofin proteini üretilemez yani sentezlenemez. Bunun sonucunda ağır hastalık tablosu ortaya çıkar. Bu hastalık klasik tıbbi yöntemlerle tedavi edilemediğinden gen aktarımı yani gen tedavisi etkin bir yol olarak gözükmektedir.'' 

Şu anda Genetik polikliniğimize günde en az 20-30 hasta değişik kliniklerden gönderilmekte olup bu hastalardan periferik kan alınarak bunlarda genetik analizler yapılmaktadır. Bu analizlerin sonucuna göre bu hastalara genetik danışmanlık verilmekte olup, hastalar geldiği kliniğe yorumlanmış test sonuçları ile geri yönlendirilmektedir. Bu hizmet sayesinde ilimizdeki hastalar batıdaki hastanelere ve tanı merkezlerine gitmemektedir. 

Ayrıca Tıbbi Genetik Anabilim Dalımız yurt içinde ve yurt dışında birçok Tıbbi Genetik Bölümleri ile işbirliği içinde çalışmaktadır. Prof. Bağış kurmuş olduğu merkezde şu anda Ailevi Akdeniz Ateşinden (FMF) sorumlu olan gendeki 22 mutasyona ve Trombofili Test Panelindeki 8 parametreye baktıklarını belirtti. Bu testlere ilaveten karyotipleme ile kromozom anomalileri ve diğer yüzlerce moleküler genetik testi içinde hizmet alımı yapmaktayız dedi. (http://gentam.adiyaman.edu.tr) HB