Prof.Dr. Haydar BAĞIŞ
ADYÜ Tıp Fak. Dekan V.
Tıbbi Genetik ABD Başkanı.
12.07.2025

Genetik danışmanlar, hastaların ve ailelerinin sağlık sorunlarının genetik yönleri hakkındaki karmaşık bilgileri anlamalarına ve bilinçli kararlar almalarına yardımcı olacak uzmanlığa sahiptir. Birleşik Krallık'ta ve dünya çapında, genetik ve hasta bakımı konusunda uzman bilgiye sahip binlerce yetenekli genetik danışman bulunmaktadır. 

Genetik danışmanlık, bireylere ve ailelere genetik bozuklukların doğası, kalıtım biçimleri ve etkileri hakkında bilgi sağlayarak bilinçli tıbbi ve kişisel kararlar almalarına yardımcı olma sürecidir. Aşağıdaki bölüm, genetik risk değerlendirmesi ve aile üyelerinin genetik durumlarını netleştirmek için aile geçmişi ve genetik testlerin kullanımını ele almaktadır; ortaya çıkabilecek tüm kişisel, kültürel veya etik sorunları ele almayı veya bir genetik uzmanına danışmanın yerine geçmeyi amaçlamamaktadır.

Genetik Danışmanlığın Rolü

Genetik danışmanlar, aile geçmişini ve kalıtım kalıplarını toplayıp analiz ederek ve tekrarlama olasılığını hesaplayarak, olası bir genetik hastalık riski taşıyan ailelerin belirlenmesine yardımcı olur. Genetik testler ve ilgili prosedürler hakkında bilgi sağlarlar. Ailelere ve hastalara genetik riskler, testler ve teşhis hakkında karmaşık ve anlaşılması zor bilgiler sunmak üzere eğitilmişlerdir. Genetik danışmanlar, ailelerin genetik hastalıkların kültürel, kişisel ve ailevi bağlamlarla ilişkili önemini anlamalarına yardımcı olabilir. Ayrıca mevcut seçenekleri tartışır ve eğitim hizmetlerine, savunuculuk ve destek gruplarına, diğer sağlık profesyonellerine ve toplum veya devlet hizmetlerine yönlendirmelerde bulunabilirler. Genetik danışmanlar, diğer sağlık profesyonelleri, hastalar ve halk için genetik hastalıklar hakkında merkezi bir bilgi kaynağı görevi görebilir.

Doğum öncesi genetik danışmanlık nedir?
Doğum öncesi genetik danışmanlar, doğum kusuru veya genetik bir rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı yüksek olan bireyler, çiftler veya ailelerle çalışır. Halihazırda hamile olan veya gelecekte çocuk sahibi olmayı düşünenler, söz konusu rahatsızlık hakkında daha fazla bilgi edinmek, risklerini daha net anlamak ve doğum öncesi tarama, test ve/veya sperm ve yumurta bağışı gibi yardımcı üreme teknikleri seçeneklerini görüşmek için doğum öncesi genetik danışmanla görüşebilirler. Hamilelik sırasında, bir bebekte doğum kusuru veya genetik bir rahatsızlık tespit edilirse, doğum öncesi genetik danışmana yönlendirilebilirsiniz. Danışman, hamile çiftin tıbbi bilgileri, neler beklemeleri gerektiğini ve özel ihtiyaçları olan bir çocuğun doğumuna nasıl hazırlanacağını anlamalarına yardımcı olacak ve ayrıca gebeliğin sonlandırılması veya evlat edinme gibi seçenekleri görüşecektir.

Doğum öncesi danışmanları, doğum kusuru veya genetik bir rahatsızlığa sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı yüksek olmayan birçok ailenin doğum öncesi tarama ve test seçeneklerini anlamalarına da yardımcı olur. Kan testleri ve ultrason gibi prosedürler, gelişmekte olan bir bebeğin doğum kusuru veya genetik bir rahatsızlığa sahip olma olasılığı olup olmadığı konusunda daha iyi bir fikir verebilir.

Neden doğum öncesi genetik danışmana görünmelisiniz?
Siz ve eşiniz:

• Ailenizde genetik bir rahatsızlık veya hastalık olması konusunda endişeli misiniz?
• Genetik bir rahatsızlıktan etkilenen bir çocuğunuz varsa ve gelecekte başka bir çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız
• Zihinsel engelli veya doğuştan kusurlu aile üyeleriniz varsa
• Kısırlık veya gebelik kaybı (düşük veya ölü doğum) geçmişiniz varsa
• Sağlığınızın veya yaşam tarzınızın hamileliğiniz için risk oluşturduğundan endişeleniyor musunuz?
• Ebeveyn yaşının artmasıyla ilişkili gebelik riskleri konusunda endişeli misiniz?
• Anormal doğum öncesi tarama veya ultrason sonuçları alırsanız
• Etnik kökeniniz nedeniyle genetik bir rahatsızlığın taşıyıcısı olma riskinizin arttığından endişe duyuyor musunuz (bazı hastalıklar belirli etnik kökenlerde daha yaygındır)
• Hamileyseniz ve bebeğinizde doğum kusuru veya genetik bir rahatsızlık teşhis edilmişse
• Hamilelik sırasında bir ilaç veya uyuşturucu kullandıysanız veya bir kimyasala maruz kaldıysanız ve bunun bebeğe sorun yaratabileceğinden endişe ediyorsanı

• Randevuma hazırlanmak için neler yapabilirim?

Danışmanınız aileniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında bazı sorular soracaktır, bu nedenle randevunuzdan önce birkaç hazırlık yapmanız gerekebilir. Yanınızda getirmeniz gereken bilgiler şunlar olabilir:

Mevcut ve geçmiş gebelikleriniz de dahil olmak üzere sizin (veya eşinizin) gebelik geçmişi.

Danışman şu konularda soru sorabilir:

• doğumlar ve düşükler
• sonlandırma veya kürtaj
• gebelik komplikasyonları
• Sizin (ve eşinizin) tıbbi ve sağlık geçmişi:
• büyük hastalıklar
• diyabet veya kalp hastalığı gibi kronik rahatsızlıklar
• kullandığınız ilaçlar
• Sizin ve eşinizin ailesinin diğer üyelerinin sağlık geçmişi, şunlar dahil:
• çocuklar
• kardeşler, üvey kardeşler ve çocukları
• ebeveynler
• teyzeler
• amcalar
• birinci kuzenler
• büyükanne ve büyükbabalar
• Danışman, akrabalarınızdan herhangi birinin ciddi bir hastalığı veya kronik rahatsızlığı olup olmadığını sorabilir. Bu akrabalardan herhangi biri vefat etmişse, danışman muhtemelen yaşlarını ve ölüm nedenlerini soracaktır.

Danışman, her iki ailede de düşükler, ölü doğumlar ve/veya genç yaşta ölen çocuklar hakkında bilgi toplayabilir. Ayrıca, ailede doğum kusuruyla doğan veya gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü veya zihinsel geriliği olan biri olup olmadığını da sorabilir.

Danışman ayrıca sizin (ve eşinizin) etnik kökeninizi veya atalarınızın nereden (hangi ülkeden veya dünyanın hangi bölgesinden) geldiğini de sorabilir. Bunun nedeni, bazı genetik rahatsızlıkların belirli etnik gruplarda daha yaygın olmasıdır.

Randevum sırasında neler olacak?

Ziyaretin nedenine bağlı olarak, genetik danışmanın randevu sırasında yapabileceği bazı şeyler şunlardır:

• Ailenizin ve tıbbi geçmişinizi sizinle birlikte gözden geçirelim
• Belirli genetik koşullara sahip bir çocuğa sahip olma şansınızı anlayın ve açıklayın
• Hamilelik öncesi ve sırasında tarama ve test seçeneklerinizi keşfetmenize ve bu seçenekler hakkında karar vermenize yardımcı oluruz
• Tarama veya test sonuçlarını yorumlamanıza yardımcı olur
• Tıbbi ve genetik bilgileri anlamanıza yardımcı olur
• Hamilelik sırasında tespit edilen herhangi bir sorun hakkında size bilgi sağlamak ve seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olmak
• Danışmanlık ve duygusal destek sağlayın
• Sizi destek ve savunuculuk ağlarına yönlendiriyoruz.

Genetik test size nasıl yardımcı olabilir?
Genetik testler, meme, yumurtalık ve diğer kanser türlerine yakalanma riskinizi anlamanıza ve yönetmenize yardımcı olabilir. Kansere yakalanma olasılığınızı artıran bir genetik mutasyona sahip olup olmadığınızı bilmek, kanseri önlemek veya erken teşhis etmek için hangi adımları atacağınıza karar vermenize yardımcı olabilir.

Genetik testlerden önce genetik danışmanlık almak, sizin ve ailenizin genetik testlerden fayda görüp görmeyeceğini anlamak açısından önemlidir.

Kimler test edilmelidir?
Genellikle aşağıdaki durumlarda genetik test önerilir:

• Ailede meme ve yumurtalık kanserine dair güçlü bir sağlık geçmişi olması .
• Ailede meme ve yumurtalık kanserine ilişkin orta düzeyde bir sağlık geçmişi olması.
• Kişisel meme kanseri öyküsü ve tanı yaşı, kanser türü, diğer bazı kanserlerin varlığı veya her iki memede kanser, soy ve aile sağlık geçmişi ile ilgili belirli kriterlerin karşılanması.
• Kişisel yumurtalık, fallop tüpü veya primer periton kanseri öyküsü.
• Ailenizdeki bir kişide meme kanseri (BRCA) genlerinde bilinen bir mutasyon var.
• Bir genetik danışman, sizin ve aileniz için en iyi test planını belirlemenize yardımcı olabilir. Mümkün olduğunca, ailenizde ilk test edilecek kişi meme, yumurtalık veya BRCA ile ilişkili başka bir kanser geçirmiş biri olmalıdır.

Test türleri
Kalıtsal meme ve yumurtalık kanserleri için genetik test, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonları araştırır. Genetik danışmanınız, çoklu gen paneli kullanarak test yapmanızı önerebilir. Çoklu gen paneli, BRCA1 ve BRCA2 dahil olmak üzere birden fazla gendeki mutasyonları aynı anda araştırır.

Genetik test, kan veya tükürük örneğiyle yapılır. Örnek bir laboratuvarda, doktor muayenehanesinde, hastanede veya klinikte alınabilir. Ya da evinize bir kit gönderilebilir ve siz de kiti testleri yapan bir laboratuvara gönderebilirsiniz. Test sonuçlarını almak birkaç hafta veya daha uzun sürebilir.

Test sonucunuz pozitif çıkarsa
Test sonucunda kalıtsal meme ve yumurtalık kanserine neden olduğu bilinen bir mutasyona sahip olduğunuz ortaya çıktı.

Bu sizin için ne anlama geliyor?

Kansere yakalanma olasılığınızı azaltmak veya kansere yakalandıysanız erken teşhis için adımlar atabilirsiniz.
Eğer meme veya yumurtalık kanseri geçirdiyseniz, pozitif test sonucu tedavi kararlarınıza yön vermenize yardımcı olabilir.
 

Aileniz için anlamı nedir?
Ailenizin diğer yetişkin üyeleri genetik test yaptırmaya karar verirse, testlerinde sizin sahip olduğunuz mutasyonun olup olmadığı kontrol edilmelidir.
Ebeveynlerinizin, çocuklarınızın, kız ve erkek kardeşlerinizin her birinin aynı mutasyona sahip olma olasılığı 2'de 1'dir (%50).
 

Test sonucunuz negatifse
Test bir mutasyona rastlanmadı. Ancak bunun sizin için ne anlama geldiği, meme veya yumurtalık kanseri geçirip geçirmediğinize ve başka bir akrabanızda mutasyon olup olmadığına bağlıdır.

Eğer meme veya yumurtalık kanseri geçirdiyseniz
Bu sizin için ne anlama geliyor?

Test sonucunda kanserinize neden olan bir mutasyon bulunamadı.
Daha ileri testler yapılabilir.

Aileniz için anlamı nedir?

Ailenizdeki kanserlerin genetik mutasyondan kaynaklanma olasılığı, başka bir akrabada mutasyon olduğu bilinmiyorsa daha düşüktür.
Ailenizde meme veya yumurtalık kanseri geçirmemiş bireylerde genetik test yapılması , başka bir akrabada mutasyon olduğu bilinmediği sürece faydalı olmayacaktır.
Ailenizde meme veya yumurtalık kanseri geçirmiş kişiler için genetik test faydalı olabilir . Bunun nedeni, ailenizde genetik bir mutasyon bulunması, ancak bunun size miras kalmamış olmasıdır.
 

Eğer meme veya yumurtalık kanseri geçirmediyseniz
Ailenizin başka bir üyesinde genetik mutasyon bulunmamış olsa bile , ailenizde görülen kanserlere yakalanma riskiniz yine de daha yüksektir.
Başka bir aile bireyinde genetik mutasyon tespit edildiyse ve test sizde mutasyon olmadığını gösterdiyse, meme veya yumurtalık kanseri için ortalama bir kişiden daha yüksek risk altında değilsiniz. Ayrıca, mutasyonu çocuklarınıza da aktaramazsınız.

Test sonucunuz belirsiz öneme sahip varyant (VUS) ise
Test, kalıtsal meme ve yumurtalık kanserleriyle ilişkili genlerden birinde mutasyon tespit etti, ancak doktorlar bu mutasyonun kansere neden olup olmadığını bilmiyor. Bazı mutasyonlar genlerin düzgün çalışmasını engellerken, bazılarının ise hiçbir etkisi yoktur. Bir gendeki mutasyonun zararlı bir etkisi olup olmadığını anlamak her zaman kolay değildir.

Meme veya yumurtalık kanseri geçirdiyseniz, testte bulunan mutasyonun kanserinize neden olup olmadığı belirsizdir. Daha ileri testler yapılabilir.
Meme veya yumurtalık kanseri geçirmiş olsanız da olmasanız da, ailenizde görülen kanserlere yakalanma riskiniz daha yüksektir.