Göz Renginde Genetiğin Rolü Nedir ?

Prof.Dr. Haydar BAĞIŞ
ADYÜ Tıp Fak. Dekan Yrd.
Tıbbi Genetik ABD Başkanı.
04.12.2023

Göz rengini genetik mi belirliyor?

Bir kişinin göz rengi, gözün merkezindeki küçük kara deliği (gözbebeği) çevreleyen ve göze ne kadar ışığın girebileceğini kontrol etmeye yardımcı olan iris adı verilen yapının pigmentasyonundan kaynaklanır. İrisin rengi çok açık maviden koyu kahverengiye kadar bir süreklilik içinde değişir. Çoğu zaman göz rengi mavi, yeşil/ela veya kahverengi olarak sınıflandırılır. Kahverengi dünya çapında en sık görülen göz rengidir. 

Göz rengi, kişinin genlerindeki değişikliklerle belirlenir. Göz rengiyle ilişkili genlerin çoğu, melanin adı verilen bir pigmentin üretimi, taşınması veya depolanmasında rol oynar. Göz rengi irisin ön katmanlarındaki melanin miktarıyla doğrudan ilişkilidir. Kahverengi gözlü kişilerin irislerinde büyük miktarda melanin bulunurken, mavi gözlü kişilerin bu pigmenti çok daha azdır.

15. kromozomdaki belirli bir bölge göz renginde önemli bir rol oynar. Bu bölgede birbirine çok yakın konumlanmış iki gen vardır: OCA2 ve HERC2. OCA2 geninden üretilen ve P proteini olarak bilinen protein, melanin üreten ve depolayan hücresel yapılar olan melanozomların olgunlaşmasında rol oynar. P proteini bu nedenle iriste bulunan melanin miktarı ve kalitesinde çok önemli bir rol oynar. OCA2  genindeki çeşitli yaygın varyasyonlar (polimorfizmler), üretilen fonksiyonel P proteini miktarını azaltır. Daha az P proteini, iriste daha az melaninin mevcut olduğu anlamına gelir ve bu gende polimorfizmi olan kişilerde kahverengi yerine mavi gözlere yol açar.

Yakındaki HERC2  geninin intron 86 olarak bilinen bir bölgesi, OCA2  geninin aktivitesini (ekspresyonunu) kontrol eden ve gerektiğinde onu açıp kapatan bir DNA segmenti içerir. HERC2  geninin bu bölgesindeki en az bir polimorfizmin, OCA2 ifadesini azalttığı ve P protein üretimini azalttığı, bunun da iriste daha az melanin oluşmasına ve gözlerin daha açık renkli olmasına yol açtığı gösterilmiştir .

Diğer birçok gen, göz renginin belirlenmesinde daha küçük roller oynar. Bu genlerden bazıları aynı zamanda cilt ve saç renklenmesinde de rol oynar. Göz renginde rolleri olduğu bildirilen genler arasında ASIP , IRF4 , SLC24A4 , SLC24A5 , SLC45A2 , TPCN2 , TYR ve TYRP1 bulunur . Bu genlerin etkileri muhtemelen OCA2  ve HERC2'ninkilerle  birleşerek farklı insanlarda göz renklerinin devamlılığını sağlar.

Araştırmacılar, göz renginin tek bir gen tarafından belirlendiğini ve kahverengi gözlerin mavi gözlere baskın olduğu basit bir kalıtım modeli izlediğini düşünüyorlardı. Bu modele göre her ikisi de mavi gözlü olan ebeveynlerin kahverengi gözlü bir çocuğu olamayacağına inanılıyordu. Ancak daha sonraki çalışmalar bu modelin çok basit olduğunu gösterdi. Nadir de olsa mavi gözlü ebeveynlerin kahverengi gözlü çocukları da olabiliyor. Göz renginin kalıtımı, başlangıçta şüphelenildiğinden daha karmaşıktır çünkü birden fazla gen söz konusudur. Bir çocuğun göz rengi çoğu zaman ebeveynlerinin ve diğer akrabalarının göz renklerine göre tahmin edilebilirken, genetik farklılıklar bazen beklenmedik sonuçlar doğurabilir.

Göz rengini etkileyen çeşitli bozukluklar tanımlanmıştır. Oküler albinizm , iris pigmentasyonunun ciddi derecede azalmasıyla karakterize edilir, bu da çok açık renkli gözlere ve önemli görme sorunlarına neden olur. Okülokütanöz albinizm adı verilen bir diğer durum ise gözlerin yanı sıra cilt ve saç pigmentasyonunu da etkiler. Etkilenen bireylerin irisleri çok açık renkli, açık tenli ve beyaz veya açık renkli saçlara sahip olma eğilimindedir.

Hem oküler albinizm hem de okülokutanöz albinizm, melaninin üretimi ve depolanmasıyla ilgili genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Heterokromi adı verilen başka bir durum, aynı bireyde farklı renkli gözlerle karakterizedir. Heterokromi, genetik değişikliklerden (Wardenburg sendromu: heterokromi veya farklı renkte irisli gözler) ya da göz gelişimi sırasındaki bir problemden kaynaklanabileceği gibi , gözün bir hastalık ya da yaralanması sonucu da edinilebilir.

KAYNAK:

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/eyecolor.

(Credit: by-studio/Shutterstock)

Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, Leite FP, Stark MS, Hayward NK, Martin NG, Montgomery GW. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color. Am J Hum Genet. 2008 Feb;82(2):424-31. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.11.005. Epub 2008 Jan 24. 

Sturm RA, Larsson M. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cell Melanoma Res. 2009 Oct;22(5):544-62. doi: 10.1111/j.1755-148X.2009.00606.x. Epub 2009 Jul 8. Review.

White D, Rabago-Smith M. Genotype-phenotype associations and human eye color. J Hum Genet. 2011 Jan;56(1):5-7. doi: 10.1038/jhg.2010.126. Epub 2010 Oct 14. Review.